想必孕媽咪們一定跟麻瞇當時懷孕一樣,有面臨著《唐式症寶寶》到底要做「四指標」、「羊膜穿刺」、「羊膜晶片」還是「非侵入性胎兒染色體NIPS」哪一個的困擾吧,然後醫生又說了一堆似懂非懂、雜七雜八的話,那孕媽咪到底該怎麼幫胎中的寶寶做檢測選擇呢?


麻瞇以簡明扼要和重點式直接告訴大家這幾種的不同之處,然後再跟大家分享麻瞇的經驗。


「四指標」: 抽血檢驗唐式症,準確性大概只有60%上下。所需的花費大概要2500元。


「羊膜穿刺」:檢驗唐式症、鐮刀型紅血球疾病、乙型海洋性貧血、血友病、囊腫性纖維化等,簡單來說,就是可以藉由羊水檢驗細胞內基因(DNA組成)得到判斷的先天遺傳性疾病。而「羊膜穿刺」只能了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失,並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識。準確性大概為99.8%,價格大概要5200元,但滿34歲的孕媽咪們政府有補助,價格應該會做便宜一點。


「羊膜晶片」:則是彌補「羊膜穿刺」不足的地方,再深入的去篩檢,並取胎兒的DNA,用電腦判讀「基因微小片段」缺失,目前技術已達6萬多個探針、可驗出100多種基因微小缺失或疾病,如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。準確性如同「羊膜穿刺」,價格大概要8000-18000元。


如何取得胎兒的DNA呢?這就是大家口中朗朗上口的「羊水」了,而「羊水」水什麼,它就是寶寶的「尿液」囉! 所以當您看到自己的羊水時,它的顏色則是黃色的唷!


「非侵入性胎兒染色體」: 直接利用母體的血液來檢測胎兒染色體,因為受限於要將母親和小孩的DNA分離來做小孩個人的DNA,所以目前只能看到第12、13、21對染色體的異常,所以這項檢測只是篩檢,並無法100%準確的來判斷胎兒染色體的異常,所以NIPS 才沒有辦法取代羊膜穿刺。 價格大概要20000多上下。


以上大概就是它們的差異性囉!


麻瞇自己做了上述的分析之後,麻瞇知道無論是做「四指標」或這幾年開始推廣、盛行的「非侵入性胎兒染色體NIPS 」,只要檢測報告有問題,醫生一定會要求麻瞇重新做「羊膜穿刺」,那麼在這樣的情況下,不論麻瞇選擇價格頗高的NIPs或者準確率較低的四指標,只要檢測報告異常,麻瞇還是得挨一痛做羊膜穿刺,而且做任何檢測報告都還需要等一段時間報告才會出爐,那麼何必浪費時間跟金錢呢?還有一個重要因素就是胎中寶寶成長不等人,所以雖然麻瞇未到政府要求的34歲門檻,但最終麻瞇還是選擇「羊膜穿刺」來幫胎中寶寶做檢查。當時要做所謂羊穿時,家人也是極度的反彈,但麻瞇告知家人這些孕孩觀念,第一、其實罹患《唐式症寶寶》並不是跟年齡有關,而是當精子與卵子結合分化的時候,產生的結果,所以即使年紀未到34歲也可能生到唐式寶寶,只是34歲這年齡得到的機率來的高而已。第二、關於羊膜穿刺這個技術在醫界已經有20幾年的技術了,況且所謂的流產風險也不會超過千分之三,因此也不用過於嚇自己,第三、當然需明白著任何外侵入性醫療行為都可能有危險性風險存在,因此當你做完任何的侵入性醫療,術後照顧就很重要,而且講白一點,當你要做此項醫療行為,醫生一定會幫你評估過風險,所以不必太過於擔憂。第四、就以天秤的枰量來秤,羊膜穿刺的風險還低於做「四指標」與「非侵入性胎兒染色體NIPS 」的準確性,所以為什麼要給自己製造不必要的困擾呢,為了孩子就做吧。第五、羊穿還是會有錯誤的出入,只是出入較低,所以要有心理準備。以上是麻瞇告知家人的一番話,也讓大家參考參考囉。


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